Роль мутации в эволюции. Естественный отбор

Мутацией называют стойкие изменения в генотипе, которые происходят из-за влияния внешних и внутренних факторов. Родоначальником термина является Гуго де Фриз — голландский ботаник и генетик. Процесс, когда появляются мутации, именуется мутагенезом. В сегодняшней статье мы затронем тему мутирования и поговорим о том, какова роль мутации в процессе эволюции.

Причины явления

Характеризуется двумя качествами — спонтанностью и индуцированностью. Появление характеризуется самопроизвольностью и встречается на любой стадии развития организма. Что касается окружающей среды, то она должна быть естественной.

Индуцированный вид мутации является наследственным изменением генома, которое происходит вследствие воздействия различных мутагенов. Организмы помещаются либо в искусственно созданные (экспериментальные), либо в неблагоприятные окружающие условия.

Живые клетки воспринимают мутагенез как естественный для них процесс. К основным процессам, ответственным за мутацию, относят: репликацию и нарушенность восстановления ДНК, транскрипционный процесс и генетическую рекомбинацию.

Мутагенез и его модели

В объяснении и понимании природы и механизмов появления мутаций помогают специальные научные подходы. Полимеразные изменения основываются на теории о прямой и единственной зависимости мутаций с ошибками ДНК-полимера. В татумерных моделях мутагенеза, предложенных двумя известными биологами, впервые была затронута мысль о том, что основной пласт мутаций заключается в возможности ДНК-оснований располагаться в разных татумерных формах.

Ранняя классификация мутаций

Генетиком Меллером была создана классификация мутаций, основанная на видах изменения функционирования генов. Как результат появились следующий виды:

1. Аморфный. Во время мутирования ген теряет практически все свои функции. Примером мутации могут служить изменения у дрозофилы.
2. Гипоморфный. Изменившиеся аллели продолжают действовать по тому же сценарию, что и дикие. Синтезирование белкового продукта проводится в меньшем количестве.
3. Антиморфный. Изменение мутантного признака. Примерами мутации стали некоторые зерна кукурузы - окрашиваются в а не в пурпурный.
4. Неоморфный.

Поздняя классификация мутаций

В современных научных справочниках есть упоминание о формальной классификации, которая отталкивается от изменений, проходящих в различных структурах. Исходя из этого разделения, выделяются следующие мутации:

1. Геномные.
2. Хромосомные.
3. Генные.

С геномными мутациями связаны изменения хромосом, общее количество которых не соотносится с галоидным набором.

Хромосомным мутациям приписывают перестройку отдельных хромосом в большом количестве. Генетический материал в таком случае теряет какую-то часть или, наоборот, удваивает ее.

Что касается генной мутации, то она лишь незначительно изменяет ДНК-структуру гена, в отличие от других видов, однако ее возникновение случается гораздо чаще.

Внутри генного вида выделяется еще один подвид, именуемый точечной мутацией. В ней одно азотистое основание заменяется на другое.

Бывает и такое, что вредность мутаций постепенно заменяется на полезность. Толчком для таких изменений становятся постоянно меняющиеся условия существования организмов. Так какую роль играют мутации?

Возьмем в пример естественный отбор — известный эволюционный процесс, во многом зависящий от изменчивости. Рассмотрим эволюционную роль мутации на примере мутантов-меланистов (особей с темной окраской), которые были обнаружены английскими учеными 14 века при изучении березовых пядениц. Помимо бабочек, окрашенных в типично светлые цвета, были найдены и другие особи, чей окрас был гораздо темнее. Причиной такого сильного отличия стал мутировавший ген.

Дело в том, что обычным местом обитания для таких бабочек являются деревья, на стволах которых обильно растет лишайник. Царившая в ранние годы промышленная революция вместе с сильным загрязнением атмосферных слоев привели к гибели лишайников. На когда-то светлых стволах появилась копоть, которая мешала естественной маскировке Все это привело к тому, что особи, чьим место обитания были промышленные районы, изменили цвет своего морфа со светлого на темный. Такая эволюционная роль мутации помогла выжить многим бабочкам, в то время как их не очень удачные светлые сородичи стали жертвами нападений хищных птиц.

Подобные изменения происходят у самых разнообразных видов по всему миру. Появление таких полезных признаков, являющихся основой эволюционной роли мутации, приводит к тому, что естественный отбор дает начало новым подвидам и видам среди живых организмов. Мутирование происходит постоянно, потому что это естественная способность наших генов.

Еще больше информации о мутации вы найдете в учебниках по биологии и специальной научной литературе.

Благодаря изучению генетических процессов в популяции живых организмов эволюционная теория получила дальнейшее развитие. Большой вклад в популяционную генетику внес русский ученый С.С. Четвериков. Он обратил внимание на насыщенность природных популяций рецессивными мутациями, а также на колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действия факторов внешней среды и обосновал положение о том, что эти два явления - ключ к пониманию процессов эволюции.

Действительно, мутационный процесс - постоянно действующий источник наследственной изменчивости. Гены мутируют с определенной частотой. Подсчитано, что в среднем одна гамета из 100 тыс. - 1 млн гамет несет вновь возникшую мутацию в определенном локусе. Поскольку одновременно мутируют многие гены, то 10-15% гамет несут те или иные мутантные аллели. Поэтому природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбина- тивной изменчивости мутации могут широко распространяться в популяциях. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно было бы предположить, что в результате полового размножения среди потомства будут постоянно выщепляться гомозиготные организмы, а доля гетерозигот должна неуклонно падать. Однако этого не происходит. Дело в том, что в подавляющем большинстве случаев гетерозиготные организмы оказываются лучше приспособлены к условиям существования, чем гомозиготные.

Вернемся к примеру с бабочкой березовой пяденицей.

Казалось бы, светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивной аллели (аа ), обитающих в лесу с темными стволами берез, быстро должны уничтожить враги и единственной формой в данных условиях обитания должны стать темноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели (АЛ). Но на протяжении длительного времени в закопченных березовых лесах Южной Англии постоянно встречаются светлые бабочки березовой пяденицы. Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантной аллели, плохо усваивают листья берез, покрытых гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию и отбор действует в пользу гетерозигот.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижает жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях среды. Помимо приведенных примеров можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями, так как не сдуваются в океан потоками воздушных масс.

Таким образом, мутационный процесс - источник резерва наследственной изменчивости популяций. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естественного отбора.

Мутационная изменчивость, с которой мы познакомились ранее, приводит к появлению большого числа вариантов каждого из генов. Однако мутации (генные, хромосомные и геномные) приводят лишь к изменениям генов и соответственно признаков, уже имеющихся у организмов. Эволюционное развитие живой природы наглядно демонстрирует появление большого массива новых признаков и свойств, в особенности при возникновении крупных таксономических образований - новых типов и классов. Откуда же берутся новые признаки и свойства?

Удвоения, или дупликации, наследственного материала. Одним из ведущих механизмов, приводящих к появлению новых генов, является удвоение ДНК. В зависимости от размеров удваивающихся участков молекулярные генетики выделяют внутригенные дупликации, удвоение целых генов, участков хромосом и некоторые другие.

Значение таких дупликаций для эволюционных преобразований впервые было отмечено в начале 30-х гг. XX в. известным английским биохимиком Дж. Холдейном. Ученый и его коллеги предположили, что после удвоения гена его копии могут по-разному накапливать мутации. Впоследствии оказалось, что дупликации целых генов - не единственный способ возникновения новых генов. К аналогичным результатам приводит и удвоение части гена, удлиняющее исходный вариант и, следовательно, вызывающее появление другого гена и соответствующего ему признака. Примером новообразования генов таким способом может служить так называемое семейство генов гормона роста. Так, в результате дупликаций и мутаций из одного исходного гена возникли гены гормона роста, пролактина, плацентарного лактогена и др.

Анализ геномов организмов, стоящих на различных ступенях эволюционной лестницы, показывает, что количество структурных генов у них отличается лишь в разы. Например, у «модного» в генетических исследованиях объекта - крупного червя Caenorhabditis elegans около 20 тыс., а у человека - 25 тыс. генов. В то же время число признаков, определяемых этими генами у человека, на несколько порядков выше. По весьма приблизительным подсчетам, 30 тыс. генов представителя нашего вида вызывают развитие более 300 тыс. признаков. В чем же причина такого многообразия фенотипических проявлений столь небольшого количества генов?

По мнению ученых, таких причин как минимум две.

Во-первых, это изменения регуляторных генов, приводящие к изменению времени и места включения в работу (экспрессии) генов.

Активация гена на более ранних этапах онтогенеза вызывает и усиливает плейотропный эффект гена и, следовательно, большее число его проявлений (см. параграф 13.2) в виде нескольких признаков и свойств.

Во-вторых, у более высокоорганизованных групп живых организмов в большей степени изменяется сам процесс реализации наследственной информации. Вспомните: говоря о транскрипции, мы рассматривали процесс альтернативного сплайсинга (см. параграф 7.2). В результате различного соединения экзонов он дает разные по последовательности нуклеотидов и PH К, синтезированные на одном и том же гене. Такие иРНК транслируются в неодинаковые белки - разные признаки. При изучении процессов реализации наследственной информации оказалось, что у крупного червя С. elegans альтернативный сплайсинг характерен лишь для 20% генов, в то время как у человека более 80% генома реализуется с участием этого процесса.

Опорные точки

• В реально существующих популяциях непрерывно протекает мутационный процесс, приводя к появлению новых вариантов генов и соответственно признаков.
• Мутации являются постоянным источником наследственной изменчивости.
• Ведущую роль в появлении новых генов играют внутригенные и генные дупликации.
• Появление у организма большого количества признаков обусловлено более ранней экспрессией некоторых генов и приобретение ими плейотропного эффекта.
• На число и разнообразие признаков организма оказывает значительное влияние альтернативный сплайсинг.

Вопросы для повторения

• 1. Какие популяционно-генетические закономерности выявил русский биолог С.С. Четвериков?
• 2. Какова частота мутирования одного определенного гена в естественных условиях существования особей?
• 3. Как можно объяснить появление в ходе эволюции множества новых генов у более высокоорганизованных групп организмов по сравнению с менее организованными?
• 4. Что является причиной многократного превышения числа признаков организма над количеством его генов?

Мутации - материал эволюции. Мутация - Редкие, случайно возникающие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном (совокупность генов), целые хромосомы или их части. Конечный эффект мутации - изменение свойств белков. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозигот­ном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспо­собность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в од­них условиях, могут повышать жизнеспособность в дру­гих условиях среды. Помимо приведенных примеров можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недо­развитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, без­условно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических ост­ровах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями.

Таким образом, мутационный процесс - источник резер­ва наследственной изменчивости популяций. Поддержи­вая высокую степень генетического разнообразия популя­ций, он создает основу для действия естественного отбора.

19. Популяционная генетика

Популяционная генетика , или генетика популяций - наука, изучающая распределение частот аллелей и их изменение под влиянием четырех движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.

20. Генетические характеристики популяций: наследственная гетерогенность

21. Генетические характеристики популяций: внутреннее генетическое единство

22. Генетические характеристики популяций: динамическое равновесие отдельных генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эта зависимость получила название закон Харди – Вайнберга (равновесие Харди – Вайнберга). Закон этот гласит: «В бесконечно большой популяции из свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты доминантного и рецессивного аллелей сохраняются постоянными из поколения в поколение».

Из уравнения Харди – Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают либо гибель организма еще до того как он успеет оставить потомство, либо «генетическую смерть», т.е. неспособность к размножению.

С другой стороны, дрейф генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

Горелов А.А. Концепции современного естествознания: Учеб. пособие для студ. высш. учеб. Заведений.– М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС,2003.– 512с.:ил.

Энциклопедия для детей. Том 23. Универсальный иллюстрированный энциклопедический словарь / Глав. ред. Е.А. Хлебалина, отв. ред. Д.И. Люри.– М.:Аванта+,2003.– 688с.: ил.

Захаров В.Б. Общая биология: Учеб. Для 10-11 кл. общеобраз. Учреждений / В.Б. Захаров, С.Г. Мамонтов, Н.И. Сонин.– 7-е изд., стереотип.– М.: Дрофа,2004.– 624 с.: ил.

Иоганнсен В. Л., О наследовании в популяциях и чистых линиях, М. - Л., 1935;

Лобашев М. Е., Генетика, Л., 1967.